Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.40796801C>A | CA308484661 | MIA-RAB4B,RAB4B,RAB4B-EGLN2 | c.*247C>A (n.*247C>A) c.*16-3538C>A (n.*16-3538C>A) n.875-3538C>A c.*849C>A (n.*849C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.567-3538C>A n.1845C>A n.1591C>A n.378-3538C>A n.1251C>A n.815-3538C>A | dbSNP |
19 | g.40796801C>T | CA14643079 | MIA-RAB4B,RAB4B,RAB4B-EGLN2 | c.*247C>T (n.*247C>T) c.*16-3538C>T (n.*16-3538C>T) n.875-3538C>T c.*849C>T (n.*849C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) n.567-3538C>T n.1845C>T n.1591C>T n.378-3538C>T n.1251C>T n.815-3538C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |