Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.46986828A>G | CA15701965 | CSTPP1 | c.47-380A>G (n.47-380A>G) n.108-380A>G c.46+49977A>G (n.46+49977A>G) c.186-380A>G (n.186-380A>G) n.104+49977A>G n.105-380A>G n.93-380A>G n.163+49977A>G c.122+49977A>G (n.122+49977A>G) n.164-380A>G c.-75-380A>G (n.-75-380A>G) c.-427-380A>G (n.-427-380A>G) c.-490-380A>G (n.-490-380A>G) c.-1215-380A>G (n.-1215-380A>G) c.-1113+49977A>G (n.-1113+49977A>G) n.92-380A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |