| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.43706027G>A | CA15701949 | HSD17B12 | c.160+25040G>A (n.160+25040G>A) c.123+25223G>A (n.123+25223G>A) c.*20+24844G>A (n.*20+24844G>A) c.64+24670G>A (n.64+24670G>A) n.125+25223G>A n.377+32888G>A n.282-44884G>A c.-63+24844G>A (n.-63+24844G>A) c.-62-44884G>A (n.-62-44884G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.43706027G>C | CA1967708929 | HSD17B12 | c.160+25040G>C (n.160+25040G>C) c.123+25223G>C (n.123+25223G>C) c.*20+24844G>C (n.*20+24844G>C) c.64+24670G>C (n.64+24670G>C) n.125+25223G>C n.377+32888G>C n.282-44884G>C c.-63+24844G>C (n.-63+24844G>C) c.-62-44884G>C (n.-62-44884G>C) | dbSNP |
| 11 | g.43706027G= | CA1967708928 | HSD17B12 | c.160+25040G= (n.160+25040G=) c.123+25223G= (n.123+25223G=) c.*20+24844G= (n.*20+24844G=) c.64+24670G= (n.64+24670G=) n.125+25223G= n.377+32888G= n.282-44884G= c.-63+24844G= (n.-63+24844G=) c.-62-44884G= (n.-62-44884G=) | dbSNP |