| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.50943372C>T | CA249998007 | RNASEH2B | c.488C>T (p.Thr163Ile) n.171C>T n.499C>T c.398C>T (p.Thr133Ile) c.227C>T c.371C>T (p.Thr124Ile) c.358C>T c.136C>T c.1C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) c.65-4615C>T (n.65-4615C>T) c.378C>T (n.378C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.514C>T c.439C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.479C>T (p.Thr160Ile) n.420C>T c.323C>T (p.Thr108Ile) n.512C>T n.785C>T c.150C>T (n.150C>T) n.1127C>T n.2550C>T n.76C>T c.470C>T (p.Thr157Ile) c.326C>T (p.Thr109Ile) c.80C>T (p.Thr27Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50943372C= | CA2091107496 | RNASEH2B | c.488C= (p.Thr163=) n.171C= n.499C= c.398C= (p.Thr133=) c.227C= c.371C= (p.Thr124=) c.358C= c.136C= c.1C= c.452C= (p.Thr151=) c.65-4615C= (n.65-4615C=) c.378C= (n.378C=) c.*346C= (n.*346C=) n.514C= c.439C= c.*355C= (n.*355C=) c.479C= (p.Thr160=) n.420C= c.323C= (p.Thr108=) n.512C= n.785C= c.150C= (n.150C=) n.1127C= n.2550C= n.76C= c.470C= (p.Thr157=) c.326C= (p.Thr109=) c.80C= (p.Thr27=) | dbSNP |