| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.172844004A>G | CA12175590 | ERGIC1 | c.20+9571A>G (n.20+9571A>G) n.80+9571A>G c.-478+9571A>G (n.-478+9571A>G) n.31+9571A>G n.70+8118A>G c.-560-9122A>G (n.-560-9122A>G) n.115+9571A>G n.99+9571A>G c.-162+9571A>G (n.-162+9571A>G) n.47+9571A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844004A>C | CA1601456393 | ERGIC1 | c.20+9571A>C (n.20+9571A>C) n.80+9571A>C c.-478+9571A>C (n.-478+9571A>C) n.31+9571A>C n.70+8118A>C c.-560-9122A>C (n.-560-9122A>C) n.115+9571A>C n.99+9571A>C c.-162+9571A>C (n.-162+9571A>C) n.47+9571A>C | dbSNP |