| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.126392721C>G | CA673057342 | ST3GAL4 | c.4-13375C>G (n.4-13375C>G) c.-60-13375C>G (n.-60-13375C>G) c.-61+367C>G (n.-61+367C>G) n.106-13375C>G c.88-13375C>G (n.88-13375C>G) n.199-13375C>G c.-61+7874C>G (n.-61+7874C>G) c.-61+11813C>G (n.-61+11813C>G) n.158-13375C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.126392721C>T | CA15675889 | ST3GAL4 | c.4-13375C>T (n.4-13375C>T) c.-60-13375C>T (n.-60-13375C>T) c.-61+367C>T (n.-61+367C>T) n.106-13375C>T c.88-13375C>T (n.88-13375C>T) n.199-13375C>T c.-61+7874C>T (n.-61+7874C>T) c.-61+11813C>T (n.-61+11813C>T) n.158-13375C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |