Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.44622905C>A | CA409120306 | ADA,PKIG | n.871G>T c.551G>T (p.Arg184Leu) c.704G>T (p.Arg235Leu) c.632G>T (p.Arg211Leu) c.*88G>T (n.*88G>T) c.244G>T (p.Gly82Cys) n.2583G>T c.782G>T (p.Arg261Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) c.*195G>T (n.*195G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) c.677G>T (p.Arg226Leu) c.314G>T (p.Arg105Leu) n.851G>T n.872G>T c.154G>T c.631G>T (n.631G>T) n.3058G>T c.701G>T (p.Arg234Leu) n.890G>T n.1470G>T n.2381G>T c.*526G>T (n.*526G>T) n.1068G>T c.*649G>T (n.*649G>T) c.773G>T (p.Arg258Leu) c.767G>T (p.Arg256Leu) c.779G>T (p.Arg260Leu) c.91G>T (p.Gly31Cys) n.1015G>T n.320G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.698G>T (p.Arg233Leu) n.823G>T n.1661G>T n.881G>T c.388G>T (p.Gly130Cys) c.152-1028C>A (n.152-1028C>A) n.454G>T n.864G>T c.299G>T (p.Arg100Leu) n.758G>T n.855G>T n.796G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44622905C>T | CA10577124 | ADA,PKIG | n.871G>A c.551G>A (p.Arg184Gln) c.704G>A (p.Arg235Gln) c.632G>A (p.Arg211Gln) c.*88G>A (n.*88G>A) c.244G>A (p.Gly82Ser) n.2583G>A c.782G>A (p.Arg261Gln) c.629G>A (p.Arg210Gln) c.*195G>A (n.*195G>A) c.242G>A (p.Arg81Gln) c.677G>A (p.Arg226Gln) c.314G>A (p.Arg105Gln) n.851G>A n.872G>A c.154G>A c.631G>A (n.631G>A) n.3058G>A c.701G>A (p.Arg234Gln) n.890G>A n.1470G>A n.2381G>A c.*526G>A (n.*526G>A) n.1068G>A c.*649G>A (n.*649G>A) c.773G>A (p.Arg258Gln) c.767G>A (p.Arg256Gln) c.779G>A (p.Arg260Gln) c.91G>A (p.Gly31Ser) n.1015G>A n.320G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.698G>A (p.Arg233Gln) n.823G>A n.1661G>A n.881G>A c.388G>A (p.Gly130Ser) c.152-1028C>T (n.152-1028C>T) n.454G>A n.864G>A c.299G>A (p.Arg100Gln) n.758G>A n.855G>A n.796G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |