Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.44622905C>ACA409120306ADA,PKIGn.871G>T
c.551G>T (p.Arg184Leu)
c.704G>T (p.Arg235Leu)
c.632G>T (p.Arg211Leu)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.244G>T (p.Gly82Cys)
n.2583G>T
c.782G>T (p.Arg261Leu)
c.629G>T (p.Arg210Leu)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
c.314G>T (p.Arg105Leu)
n.851G>T
n.872G>T
c.154G>T
c.631G>T (n.631G>T)
n.3058G>T
c.701G>T (p.Arg234Leu)
n.890G>T
n.1470G>T
n.2381G>T
c.*526G>T (n.*526G>T)
n.1068G>T
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.779G>T (p.Arg260Leu)
c.91G>T (p.Gly31Cys)
n.1015G>T
n.320G>T
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.698G>T (p.Arg233Leu)
n.823G>T
n.1661G>T
n.881G>T
c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.152-1028C>A (n.152-1028C>A)
n.454G>T
n.864G>T
c.299G>T (p.Arg100Leu)
n.758G>T
n.855G>T
n.796G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44622905C>TCA10577124ADA,PKIGn.871G>A
c.551G>A (p.Arg184Gln)
c.704G>A (p.Arg235Gln)
c.632G>A (p.Arg211Gln)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.244G>A (p.Gly82Ser)
n.2583G>A
c.782G>A (p.Arg261Gln)
c.629G>A (p.Arg210Gln)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.242G>A (p.Arg81Gln)
c.677G>A (p.Arg226Gln)
c.314G>A (p.Arg105Gln)
n.851G>A
n.872G>A
c.154G>A
c.631G>A (n.631G>A)
n.3058G>A
c.701G>A (p.Arg234Gln)
n.890G>A
n.1470G>A
n.2381G>A
c.*526G>A (n.*526G>A)
n.1068G>A
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.773G>A (p.Arg258Gln)
c.767G>A (p.Arg256Gln)
c.779G>A (p.Arg260Gln)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
n.1015G>A
n.320G>A
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.698G>A (p.Arg233Gln)
n.823G>A
n.1661G>A
n.881G>A
c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.152-1028C>T (n.152-1028C>T)
n.454G>A
n.864G>A
c.299G>A (p.Arg100Gln)
n.758G>A
n.855G>A
n.796G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44622905C=CA2365855881ADA,PKIGn.871G=
c.551G= (p.Arg184=)
c.704G= (p.Arg235=)
c.632G= (p.Arg211=)
c.*88G= (n.*88G=)
c.244G= (p.Gly82=)
n.2583G=
c.782G= (p.Arg261=)
c.629G= (p.Arg210=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.242G= (p.Arg81=)
c.677G= (p.Arg226=)
c.314G= (p.Arg105=)
n.851G=
n.872G=
c.154G=
c.631G= (n.631G=)
n.3058G=
c.701G= (p.Arg234=)
n.890G=
n.1470G=
n.2381G=
c.*526G= (n.*526G=)
n.1068G=
c.*649G= (n.*649G=)
c.773G= (p.Arg258=)
c.767G= (p.Arg256=)
c.779G= (p.Arg260=)
c.91G= (p.Gly31=)
n.1015G=
n.320G=
c.*674G= (n.*674G=)
c.698G= (p.Arg233=)
n.823G=
n.1661G=
n.881G=
c.388G= (p.Gly130=)
c.152-1028C= (n.152-1028C=)
n.454G=
n.864G=
c.299G= (p.Arg100=)
n.758G=
n.855G=
n.796G=
dbSNP

Number of alleles fetched