| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237783664T>G | CA085098 | RYR2 | c.*3055-11T>G (n.*3055-11T>G) c.11951-11T>G (n.11951-11T>G) c.11984-11T>G (n.11984-11T>G) c.4140-11T>G c.11963-11T>G (n.11963-11T>G) c.2016-11T>G c.11915-11T>G (n.11915-11T>G) n.3158-11T>G c.12017-11T>G (n.12017-11T>G) c.12014-11T>G (n.12014-11T>G) c.11993-11T>G (n.11993-11T>G) c.11987-11T>G (n.11987-11T>G) c.11981-11T>G (n.11981-11T>G) c.11957-11T>G (n.11957-11T>G) c.11780-11T>G (n.11780-11T>G) c.11924-11T>G (n.11924-11T>G) c.11996-11T>G (n.11996-11T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237783664T>C | CA007261 | RYR2 | c.*3055-11T>C (n.*3055-11T>C) c.11951-11T>C (n.11951-11T>C) c.11984-11T>C (n.11984-11T>C) c.4140-11T>C c.11963-11T>C (n.11963-11T>C) c.2016-11T>C c.11915-11T>C (n.11915-11T>C) n.3158-11T>C c.12017-11T>C (n.12017-11T>C) c.12014-11T>C (n.12014-11T>C) c.11993-11T>C (n.11993-11T>C) c.11987-11T>C (n.11987-11T>C) c.11981-11T>C (n.11981-11T>C) c.11957-11T>C (n.11957-11T>C) c.11780-11T>C (n.11780-11T>C) c.11924-11T>C (n.11924-11T>C) c.11996-11T>C (n.11996-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237783664T>A | CA2487482217 | RYR2 | c.*3055-11T>A (n.*3055-11T>A) c.11951-11T>A (n.11951-11T>A) c.11984-11T>A (n.11984-11T>A) c.4140-11T>A c.11963-11T>A (n.11963-11T>A) c.2016-11T>A c.11915-11T>A (n.11915-11T>A) n.3158-11T>A c.12017-11T>A (n.12017-11T>A) c.12014-11T>A (n.12014-11T>A) c.11993-11T>A (n.11993-11T>A) c.11987-11T>A (n.11987-11T>A) c.11981-11T>A (n.11981-11T>A) c.11957-11T>A (n.11957-11T>A) c.11780-11T>A (n.11780-11T>A) c.11924-11T>A (n.11924-11T>A) c.11996-11T>A (n.11996-11T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237783664T= | CA1139831544 | RYR2 | c.*3055-11T= (n.*3055-11T=) c.11951-11T= (n.11951-11T=) c.11984-11T= (n.11984-11T=) c.4140-11T= c.11963-11T= (n.11963-11T=) c.2016-11T= c.11915-11T= (n.11915-11T=) n.3158-11T= c.12017-11T= (n.12017-11T=) c.12014-11T= (n.12014-11T=) c.11993-11T= (n.11993-11T=) c.11987-11T= (n.11987-11T=) c.11981-11T= (n.11981-11T=) c.11957-11T= (n.11957-11T=) c.11780-11T= (n.11780-11T=) c.11924-11T= (n.11924-11T=) c.11996-11T= (n.11996-11T=) | dbSNP |