Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.194606369T>C | CA11601230 | TMEM44 | c.1018-1924A>G (n.1018-1924A>G) c.1018-1928A>G (n.1018-1928A>G) c.1159-1924A>G (n.1159-1924A>G) c.*314-1924A>G (n.*314-1924A>G) c.214-1928A>G (n.214-1928A>G) c.292-1924A>G (n.292-1924A>G) c.517-1924A>G (n.517-1924A>G) n.64-1924A>G n.782-1924A>G c.1168-1924A>G (n.1168-1924A>G) c.1105-1924A>G (n.1105-1924A>G) c.1216-1924A>G (n.1216-1924A>G) c.1084-1924A>G (n.1084-1924A>G) c.1075-1924A>G (n.1075-1924A>G) c.913-1924A>G (n.913-1924A>G) c.1027-1924A>G (n.1027-1924A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194606369T= | CA1430711111 | TMEM44 | c.1018-1924A= (n.1018-1924A=) c.1018-1928A= (n.1018-1928A=) c.1159-1924A= (n.1159-1924A=) c.*314-1924A= (n.*314-1924A=) c.214-1928A= (n.214-1928A=) c.292-1924A= (n.292-1924A=) c.517-1924A= (n.517-1924A=) n.64-1924A= n.782-1924A= c.1168-1924A= (n.1168-1924A=) c.1105-1924A= (n.1105-1924A=) c.1216-1924A= (n.1216-1924A=) c.1084-1924A= (n.1084-1924A=) c.1075-1924A= (n.1075-1924A=) c.913-1924A= (n.913-1924A=) c.1027-1924A= (n.1027-1924A=) | dbSNP |