| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.18456176T>G | CA13146257 | CACNB2 | c.190-42179T>G (n.190-42179T>G) c.169-42179T>G (n.169-42179T>G) c.250-42179T>G (n.250-42179T>G) c.334-42179T>G (n.334-42179T>G) c.172-42179T>G (n.172-42179T>G) n.535-42179T>G c.82-42179T>G (n.82-42179T>G) c.154-42179T>G (n.154-42179T>G) n.382-42179T>G c.34+54179T>G (n.34+54179T>G) c.-455-42179T>G (n.-455-42179T>G) n.511-42179T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18456176T= | CA1894153822 | CACNB2 | c.190-42179T= (n.190-42179T=) c.169-42179T= (n.169-42179T=) c.250-42179T= (n.250-42179T=) c.334-42179T= (n.334-42179T=) c.172-42179T= (n.172-42179T=) n.535-42179T= c.82-42179T= (n.82-42179T=) c.154-42179T= (n.154-42179T=) n.382-42179T= c.34+54179T= (n.34+54179T=) c.-455-42179T= (n.-455-42179T=) n.511-42179T= | dbSNP |