| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.50929583G>A | CA6985489 | RNASEH2B | c.244+1G>A (n.244+1G>A) n.255+1G>A c.154+1G>A (n.154+1G>A) c.98+1G>A c.137-1100G>A (n.137-1100G>A) c.114+1G>A c.*59+1G>A (n.*59+1G>A) c.208+1G>A (n.208+1G>A) c.65-18404G>A (n.65-18404G>A) c.211+1G>A (n.211+1G>A) c.*111+1G>A (n.*111+1G>A) n.270+1G>A c.195+1G>A n.176+1G>A c.79+1G>A (n.79+1G>A) n.508+1G>A n.277+1G>A n.541+1G>A c.226+1G>A (n.226+1G>A) c.82+1G>A (n.82+1G>A) c.-370+1G>A (n.-370+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50929583G>T | CA249996624 | RNASEH2B | c.244+1G>T (n.244+1G>T) n.255+1G>T c.154+1G>T (n.154+1G>T) c.98+1G>T c.137-1100G>T (n.137-1100G>T) c.114+1G>T c.*59+1G>T (n.*59+1G>T) c.208+1G>T (n.208+1G>T) c.65-18404G>T (n.65-18404G>T) c.211+1G>T (n.211+1G>T) c.*111+1G>T (n.*111+1G>T) n.270+1G>T c.195+1G>T n.176+1G>T c.79+1G>T (n.79+1G>T) n.508+1G>T n.277+1G>T n.541+1G>T c.226+1G>T (n.226+1G>T) c.82+1G>T (n.82+1G>T) c.-370+1G>T (n.-370+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.50929583G= | CA2091101294 | RNASEH2B | c.244+1G= (n.244+1G=) n.255+1G= c.154+1G= (n.154+1G=) c.98+1G= c.137-1100G= (n.137-1100G=) c.114+1G= c.*59+1G= (n.*59+1G=) c.208+1G= (n.208+1G=) c.65-18404G= (n.65-18404G=) c.211+1G= (n.211+1G=) c.*111+1G= (n.*111+1G=) n.270+1G= c.195+1G= n.176+1G= c.79+1G= (n.79+1G=) n.508+1G= n.277+1G= n.541+1G= c.226+1G= (n.226+1G=) c.82+1G= (n.82+1G=) c.-370+1G= (n.-370+1G=) | dbSNP |