| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48467253G>T | CA73933077 | ATRIP,TREX1 | c.*1699G>T (n.*1699G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.3193G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.516G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.*3418G>T (n.*3418G>T) n.1805G>T c.3551G>T (n.3551G>T) n.3907G>T | dbSNP |
| 3 | g.48467253G>A | CA116675 | ATRIP,TREX1 | c.*1699G>A (n.*1699G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) c.3193G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) n.516G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) c.*3418G>A (n.*3418G>A) n.1805G>A c.3551G>A (n.3551G>A) n.3907G>A | ClinVar dbSNP |