| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.119583024C>A | CA334979105 | UBE2A | c.547-103C>A (n.547-103C>A) c.331-103C>A (n.331-103C>A) c.322-103C>A (n.322-103C>A) n.1352-103C>A c.241-103C>A (n.241-103C>A) c.232-103C>A (n.232-103C>A) n.310-103C>A c.106-103C>A (n.106-103C>A) c.330+348C>A (n.330+348C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119583024C= | CA2454589949 | UBE2A | c.547-103C= (n.547-103C=) c.331-103C= (n.331-103C=) c.322-103C= (n.322-103C=) n.1352-103C= c.241-103C= (n.241-103C=) c.232-103C= (n.232-103C=) n.310-103C= c.106-103C= (n.106-103C=) c.330+348C= (n.330+348C=) | dbSNP |