| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117531115G>A | CA368975249 | CFTR | c.489+1G>A (n.489+1G>A) c.*386+1G>A (n.*386+1G>A) c.*313+1G>A (n.*313+1G>A) c.246+1G>A (n.246+1G>A) c.579+1G>A (n.579+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.117531115G>T | CA344708 | CFTR | c.489+1G>T (n.489+1G>T) c.*386+1G>T (n.*386+1G>T) c.*313+1G>T (n.*313+1G>T) c.246+1G>T (n.246+1G>T) c.579+1G>T (n.579+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |