| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132937614C>T | CA13040386 | TSC1 | c.-81+6929G>A (n.-81+6929G>A) c.-239-2519G>A (n.-239-2519G>A) c.-143-2519G>A (n.-143-2519G>A) c.-216-2519G>A (n.-216-2519G>A) c.-437-2519G>A (n.-437-2519G>A) n.61-2519G>A n.75-2519G>A n.86-2519G>A n.77+6929G>A n.80-2519G>A n.54-2519G>A c.-402-2519G>A (n.-402-2519G>A) c.-362-2519G>A (n.-362-2519G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132937614C= | CA1882428587 | TSC1 | c.-81+6929G= (n.-81+6929G=) c.-239-2519G= (n.-239-2519G=) c.-143-2519G= (n.-143-2519G=) c.-216-2519G= (n.-216-2519G=) c.-437-2519G= (n.-437-2519G=) n.61-2519G= n.75-2519G= n.86-2519G= n.77+6929G= n.80-2519G= n.54-2519G= c.-402-2519G= (n.-402-2519G=) c.-362-2519G= (n.-362-2519G=) | dbSNP |