Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.134812936G>C | CA1883385240 | COL5A1 | c.3852+224G>C (n.3852+224G>C) n.4254+224G>C n.4250+224G>C | dbSNP |
9 | g.134812936G>A | CA12975185 | COL5A1 | c.3852+224G>A (n.3852+224G>A) n.4254+224G>A n.4250+224G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |