| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.116372517A>G | CA15608660 | PAPPA | c.4605+4763A>G (n.4605+4763A>G) c.2511+4763A>G (n.2511+4763A>G) c.4491+4763A>G (n.4491+4763A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116372517A= | CA1874726074 | PAPPA | c.4605+4763A= (n.4605+4763A=) c.2511+4763A= (n.2511+4763A=) c.4491+4763A= (n.4491+4763A=) | dbSNP |