| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237344358C>T | CA200139 | COL6A3 | c.305G>A c.7042G>A (p.Ala2348Thr) c.7660G>A (p.Ala2554Thr) c.5836G>A (p.Ala1946Thr) c.5839G>A (p.Ala1947Thr) n.1914G>A c.7060G>A (p.Ala2354Thr) c.6439G>A (p.Ala2147Thr) c.7159G>A (p.Ala2387Thr) c.7657G>A (p.Ala2553Thr) c.5254G>A (p.Ala1752Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237344358C= | CA1337610835 | COL6A3 | c.305G= c.7042G= (p.Ala2348=) c.7660G= (p.Ala2554=) c.5836G= (p.Ala1946=) c.5839G= (p.Ala1947=) n.1914G= c.7060G= (p.Ala2354=) c.6439G= (p.Ala2147=) c.7159G= (p.Ala2387=) c.7657G= (p.Ala2553=) c.5254G= (p.Ala1752=) | dbSNP |