| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3524202T>G | CA200136 | TRPV3 | c.1739A>C (p.Gln580Pro) c.1001A>C c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.*1749A>C (n.*1749A>C) c.328+2652A>C c.1691A>C (p.Gln564Pro) c.1577+2652A>C (n.1577+2652A>C) c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.692A>C (p.Gln231Pro) n.1813A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3524202T= | CA2243923140 | TRPV3 | c.1739A= (p.Gln580=) c.1001A= c.*1731A= (n.*1731A=) c.*1749A= (n.*1749A=) c.328+2652A= c.1691A= (p.Gln564=) c.1577+2652A= (n.1577+2652A=) c.1034A= (p.Gln345=) c.692A= (p.Gln231=) n.1813A= | dbSNP |