| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35032569A>G | CA302192 | SCN1B | c.82A>G (p.Thr28Ala) c.-18A>G (n.-18A>G) n.91A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35032569A= | CA2333466568 | SCN1B | c.82A= (p.Thr28=) c.-18A= (n.-18A=) n.91A= | dbSNP |
| 19 | g.35032569A>T | CA405327953 | SCN1B | c.82A>T (p.Thr28Ser) c.-18A>T (n.-18A>T) n.91A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |