| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35032560G>A | CA302190 | SCN1B | c.73G>A (p.Asp25Asn) c.-27G>A (n.-27G>A) n.82G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35032560G>C | CA405327933 | SCN1B | c.73G>C (p.Asp25His) c.-27G>C (n.-27G>C) n.82G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35032560G= | CA2333466563 | SCN1B | c.73G= (p.Asp25=) c.-27G= (n.-27G=) n.82G= | dbSNP |