| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35039116G>T | CA405329890 | SCN1B | c.449-1G>T (n.449-1G>T) c.350-1G>T (n.350-1G>T) n.2218G>T n.1261G>T c.476-1G>T (n.476-1G>T) c.*167-1G>T (n.*167-1G>T) c.236-1G>T (n.236-1G>T) n.458-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.35039116G>A | CA302175 | SCN1B | c.449-1G>A (n.449-1G>A) c.350-1G>A (n.350-1G>A) n.2218G>A n.1261G>A c.476-1G>A (n.476-1G>A) c.*167-1G>A (n.*167-1G>A) c.236-1G>A (n.236-1G>A) n.458-1G>A | ClinVar dbSNP |