ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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21
g.34364156G>A
CA301981
KCNE2
c.-13+5G>A (n.-13+5G>A)
n.1046-2080C>T
n.1672-2080C>T
n.1551-2080C>T
ClinVar
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
21
g.34364156G=
CA2387096173
KCNE2
c.-13+5G= (n.-13+5G=)
n.1046-2080C=
n.1672-2080C=
n.1551-2080C=
dbSNP
Number of alleles fetched
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