| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.74526070C>G | CA236401 | LTBP2 | c.2428+5G>C (n.2428+5G>C) c.2047+5G>C (n.2047+5G>C) c.1969+5G>C (n.1969+5G>C) c.1945+5G>C (n.1945+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.74526070C>A | CA263591487 | LTBP2 | c.2428+5G>T (n.2428+5G>T) c.2047+5G>T (n.2047+5G>T) c.1969+5G>T (n.1969+5G>T) c.1945+5G>T (n.1945+5G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.74526070C= | CA2147085119 | LTBP2 | c.2428+5G= (n.2428+5G=) c.2047+5G= (n.2047+5G=) c.1969+5G= (n.1969+5G=) c.1945+5G= (n.1945+5G=) | dbSNP |