| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136497486C>G | CA236332 | NOTCH1 | c.6253G>C (p.Ala2085Pro) c.*1293G>C (n.*1293G>C) n.2849G>C n.2585G>C c.6139G>C (p.Ala2047Pro) c.6133G>C (p.Ala2045Pro) c.3850G>C (p.Ala1284Pro) c.*3653G>C (n.*3653G>C) c.*3862G>C (n.*3862G>C) n.4358G>C c.*5489G>C (n.*5489G>C) c.5554G>C (p.Ala1852Pro) c.5530G>C (p.Ala1844Pro) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.136497486C= | CA1884231513 | NOTCH1 | c.6253G= (p.Ala2085=) c.*1293G= (n.*1293G=) n.2849G= n.2585G= c.6139G= (p.Ala2047=) c.6133G= (p.Ala2045=) c.3850G= (p.Ala1284=) c.*3653G= (n.*3653G=) c.*3862G= (n.*3862G=) n.4358G= c.*5489G= (n.*5489G=) c.5554G= (p.Ala1852=) c.5530G= (p.Ala1844=) | dbSNP |