| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74360257C>T | CA236305 | GDAP1 | c.431C>T (p.Pro144Leu) c.299C>T (p.Pro100Leu) n.542C>T n.341-1627C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.165+8936C>T (n.165+8936C>T) c.166-2682C>T (n.166-2682C>T) c.104C>T (p.Pro35Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.*119C>T (n.*119C>T) c.178+108C>T (n.178+108C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.166-1627C>T (n.166-1627C>T) c.118-1627C>T (n.118-1627C>T) n.248C>T n.498C>T c.311-1627C>T (n.311-1627C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.383C>T (p.Pro128Leu) n.196C>T n.237C>T n.329-1627C>T n.365C>T c.779-1627C>T (n.779-1627C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 8 | g.74360257C= | CA1794115652 | GDAP1 | c.431C= (p.Pro144=) c.299C= (p.Pro100=) n.542C= n.341-1627C= c.*103C= (n.*103C=) c.165+8936C= (n.165+8936C=) c.166-2682C= (n.166-2682C=) c.104C= (p.Pro35=) c.227C= (p.Pro76=) c.*119C= (n.*119C=) c.178+108C= (n.178+108C=) c.*96C= (n.*96C=) c.166-1627C= (n.166-1627C=) c.118-1627C= (n.118-1627C=) n.248C= n.498C= c.311-1627C= (n.311-1627C=) c.*333C= (n.*333C=) c.383C= (p.Pro128=) n.196C= n.237C= n.329-1627C= n.365C= c.779-1627C= (n.779-1627C=) | dbSNP |