| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74360198C>G | CA236303 | GDAP1 | c.372C>G (p.Tyr124Ter) c.240C>G (p.Tyr80Ter) n.483C>G n.341-1686C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.165+8877C>G (n.165+8877C>G) c.166-2741C>G (n.166-2741C>G) c.45C>G (p.Tyr15Ter) c.168C>G (p.Tyr56Ter) c.*60C>G (n.*60C>G) c.178+49C>G (n.178+49C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.166-1686C>G (n.166-1686C>G) c.118-1686C>G (n.118-1686C>G) n.189C>G n.439C>G c.311-1686C>G (n.311-1686C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) c.324C>G (p.Tyr108Ter) n.137C>G n.178C>G n.207C>G n.329-1686C>G n.306C>G c.779-1686C>G (n.779-1686C>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.74360198C= | CA1794115625 | GDAP1 | c.372C= (p.Tyr124=) c.240C= (p.Tyr80=) n.483C= n.341-1686C= c.*44C= (n.*44C=) c.165+8877C= (n.165+8877C=) c.166-2741C= (n.166-2741C=) c.45C= (p.Tyr15=) c.168C= (p.Tyr56=) c.*60C= (n.*60C=) c.178+49C= (n.178+49C=) c.*37C= (n.*37C=) c.166-1686C= (n.166-1686C=) c.118-1686C= (n.118-1686C=) n.189C= n.439C= c.311-1686C= (n.311-1686C=) c.*274C= (n.*274C=) c.324C= (p.Tyr108=) n.137C= n.178C= n.207C= n.329-1686C= n.306C= c.779-1686C= (n.779-1686C=) | dbSNP |
| 8 | g.74360198C>T | CA461550972 | GDAP1 | c.372C>T (p.Tyr124=) c.240C>T (p.Tyr80=) n.483C>T n.341-1686C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.165+8877C>T (n.165+8877C>T) c.166-2741C>T (n.166-2741C>T) c.45C>T (p.Tyr15=) c.168C>T (p.Tyr56=) c.*60C>T (n.*60C>T) c.178+49C>T (n.178+49C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.166-1686C>T (n.166-1686C>T) c.118-1686C>T (n.118-1686C>T) n.189C>T n.439C>T c.311-1686C>T (n.311-1686C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) c.324C>T (p.Tyr108=) n.137C>T n.178C>T n.207C>T n.329-1686C>T n.306C>T c.779-1686C>T (n.779-1686C>T) | dbSNP gnomAD v4 |