| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.150379406C>T | CA236243 | TCOF1 | c.2656C>T (p.Gln886Ter) c.2425C>T (p.Gln809Ter) c.1944C>T n.411C>T c.131C>T n.1456C>T n.3910C>T c.342+11489C>T (n.342+11489C>T) c.2479-126C>T (n.2479-126C>T) n.2701C>T n.2703C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.150379406C= | CA1590919249 | TCOF1 | c.2656C= (p.Gln886=) c.2425C= (p.Gln809=) c.1944C= n.411C= c.131C= n.1456C= n.3910C= c.342+11489C= (n.342+11489C=) c.2479-126C= (n.2479-126C=) n.2701C= n.2703C= | dbSNP |