| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119477434C>G | CA236235 | HSD17B4 | c.367C>G (p.His123Asp) c.113-19109C>G (n.113-19109C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.468C>G c.395C>G (p.Ser132Ter) n.460C>G c.*497C>G (n.*497C>G) n.2057C>G n.191C>G c.*252C>G (n.*252C>G) n.449C>G c.-45C>G (n.-45C>G) n.206C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.442C>G (p.His148Asp) c.-123C>G (n.-123C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) n.356C>G n.70C>G n.172C>G c.-518C>G (n.-518C>G) c.295C>G (p.His99Asp) n.498C>G n.415C>G n.427C>G c.313C>G (p.His105Asp) c.40C>G (p.His14Asp) c.-172C>G (n.-172C>G) n.446C>G n.634C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.119477434C>T | CA360865076 | HSD17B4 | c.367C>T (p.His123Tyr) c.113-19109C>T (n.113-19109C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.468C>T c.395C>T (p.Ser132Leu) n.460C>T c.*497C>T (n.*497C>T) n.2057C>T n.191C>T c.*252C>T (n.*252C>T) n.449C>T c.-45C>T (n.-45C>T) n.206C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.442C>T (p.His148Tyr) c.-123C>T (n.-123C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) n.356C>T n.70C>T n.172C>T c.-518C>T (n.-518C>T) c.295C>T (p.His99Tyr) n.498C>T n.415C>T n.427C>T c.313C>T (p.His105Tyr) c.40C>T (p.His14Tyr) c.-172C>T (n.-172C>T) n.446C>T n.634C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.119477434C= | CA1577024833 | HSD17B4 | c.367C= (p.His123=) c.113-19109C= (n.113-19109C=) c.*248C= (n.*248C=) n.468C= c.395C= (p.Ser132=) n.460C= c.*497C= (n.*497C=) n.2057C= n.191C= c.*252C= (n.*252C=) n.449C= c.-45C= (n.-45C=) n.206C= c.*57C= (n.*57C=) c.442C= (p.His148=) c.-123C= (n.-123C=) c.*373C= (n.*373C=) c.*334C= (n.*334C=) c.*298C= (n.*298C=) n.356C= n.70C= n.172C= c.-518C= (n.-518C=) c.295C= (p.His99=) n.498C= n.415C= n.427C= c.313C= (p.His105=) c.40C= (p.His14=) c.-172C= (n.-172C=) n.446C= n.634C= | dbSNP |