| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50196153A>G | CA400221190 | COL1A1 | c.1002+2T>C (n.1002+2T>C) n.329T>C c.957+161T>C (n.957+161T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196153A>T | CA235980 | COL1A1 | c.1002+2T>A (n.1002+2T>A) n.329T>A c.957+161T>A (n.957+161T>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196153A= | CA2263919102 | COL1A1 | c.1002+2T= (n.1002+2T=) n.329T= c.957+161T= (n.957+161T=) | dbSNP |