ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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14
g.23400916G>A
CA485765667
MYH6
c.1203C>T (p.Cys401=)
n.1270C>T
n.1257C>T
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
14
g.23400916G>T
CA235899
MYH6
c.1203C>A (p.Cys401Ter)
n.1270C>A
n.1257C>A
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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