Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.236720170A>C | CA345374142 | ACTN2 | c.427A>C (p.Ile143Leu) n.522A>C n.176A>C n.427A>C n.426A>C n.366A>C c.370A>C (p.Ile124Leu) n.462A>C n.495A>C c.412A>C (p.Ile138Leu) n.574A>C c.-395A>C (n.-395A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236720170A>G | CA235782 | ACTN2 | c.427A>G (p.Ile143Val) n.522A>G n.176A>G n.427A>G n.426A>G n.366A>G c.370A>G (p.Ile124Val) n.462A>G n.495A>G c.412A>G (p.Ile138Val) n.574A>G c.-395A>G (n.-395A>G) | ClinVar dbSNP |