| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57580062T>C | CA251520 | FECH | c.194+11A>G (n.194+11A>G) n.306+11A>G c.-23+11A>G (n.-23+11A>G) n.300+11A>G c.205A>G (p.Asn69Asp) n.146+6492A>G n.239A>G n.195+11A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.57580062T= | CA2306058433 | FECH | c.194+11A= (n.194+11A=) n.306+11A= c.-23+11A= (n.-23+11A=) n.300+11A= c.205A= (p.Asn69=) n.146+6492A= n.239A= n.195+11A= | dbSNP |