| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57554259C>A | CA402540287 | FECH | n.1253G>T c.1077+1G>T (n.1077+1G>T) c.861+1G>T (n.861+1G>T) n.1183+1G>T c.1095+1G>T (n.1095+1G>T) c.*804+1G>T (n.*804+1G>T) c.344+1G>T c.979G>T c.996+1G>T (n.996+1G>T) c.978+1G>T (n.978+1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.57554259C>T | CA251510 | FECH | n.1253G>A c.1077+1G>A (n.1077+1G>A) c.861+1G>A (n.861+1G>A) n.1183+1G>A c.1095+1G>A (n.1095+1G>A) c.*804+1G>A (n.*804+1G>A) c.344+1G>A c.979G>A c.996+1G>A (n.996+1G>A) c.978+1G>A (n.978+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554259C= | CA2306047362 | FECH | n.1253G= c.1077+1G= (n.1077+1G=) c.861+1G= (n.861+1G=) n.1183+1G= c.1095+1G= (n.1095+1G=) c.*804+1G= (n.*804+1G=) c.344+1G= c.979G= c.996+1G= (n.996+1G=) c.978+1G= (n.978+1G=) | dbSNP |