| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.76995076C>T | CA274758 | CLN5,FBXL3 | c.187C>T (p.Arg63Cys) n.188C>T c.126C>T n.197C>T n.1026C>T c.-69C>T (n.-69C>T) c.23C>T c.334C>T (p.Arg112Cys) n.174-2125G>A c.170C>T c.644-2125G>A (n.644-2125G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995076C= | CA2103422676 | CLN5,FBXL3 | c.187C= (p.Arg63=) n.188C= c.126C= n.197C= n.1026C= c.-69C= (n.-69C=) c.23C= c.334C= (p.Arg112=) n.174-2125G= c.170C= c.644-2125G= (n.644-2125G=) | dbSNP |