| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14148720del | CA274752 | XPC | c.2262del (p.Asn754LysfsTer13) n.127del c.*1715del (n.*1715del) n.2242del c.1683del (p.Asn561LysfsTer13) c.2256del (p.Asn752LysfsTer13) c.2244del (p.Asn748LysfsTer13) c.2016del (p.Asn672LysfsTer13) n.2205del n.2081del n.2295del n.3912del n.2134del n.2010del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14148720G= | CA1346950688 | XPC | c.2262C= (p.Asn754=) n.127C= c.*1715C= (n.*1715C=) n.2242C= c.1683C= (p.Asn561=) c.2256C= (p.Asn752=) c.2244C= (p.Asn748=) c.2016C= (p.Asn672=) n.2205C= n.2081C= n.2295C= n.3912C= n.2134C= n.2010C= | dbSNP dbSNP |