| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49461431G>A | CA274710 | ERCC6 | c.3904C>T (p.Gln1302Ter) n.975C>T n.1050C>T n.953C>T n.5307C>T c.3745C>T (p.Gln1249Ter) n.226C>T c.*2200C>T (n.*2200C>T) c.2014C>T (p.Gln672Ter) c.1736C>T n.243-10134G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461431G= | CA1908745487 | ERCC6 | c.3904C= (p.Gln1302=) n.975C= n.1050C= n.953C= n.5307C= c.3745C= (p.Gln1249=) n.226C= c.*2200C= (n.*2200C=) c.2014C= (p.Gln672=) c.1736C= n.243-10134G= | dbSNP |