| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49470424del | CA274707 | ERCC6 | c.3536del (p.Tyr1179LeufsTer22) n.607del n.682del n.585del n.4939del c.3377del (p.Tyr1126LeufsTer22) c.*1832del (n.*1832del) c.1646del (p.Tyr549LeufsTer22) c.1368del n.243-1141del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470424T= | CA1908749406 | ERCC6 | c.3536A= (p.Tyr1179=) n.607A= n.682A= n.585A= n.4939A= c.3377A= (p.Tyr1126=) c.*1832A= (n.*1832A=) c.1646A= (p.Tyr549=) c.1368A= n.243-1141T= | dbSNP dbSNP |