| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49505892del | CA274692 | ERCC6 | c.1518del (p.Lys506AsnfsTer?) n.1601del n.1596del c.1518del (p.Lys506AsnfsTer12) n.108del c.-5269del (n.-5269del) n.517del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49505892C= | CA1908780797 | ERCC6 | c.1518G= (p.Lys506=) n.1601G= n.1596G= n.108G= c.-5269G= (n.-5269G=) n.517G= | dbSNP dbSNP |