| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49483488dup | CA274691 | ERCC6 | c.1850dup (p.Cys617TrpfsTer18) n.1928dup c.1691dup (p.Cys564TrpfsTer18) n.304dup c.*242dup (n.*242dup) c.-41dup (n.-41dup) c.251dup (p.Cys84TrpfsTer18) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49483488C= | CA3174146075 | ERCC6 | c.1850G= (p.Cys617=) n.1928G= c.1691G= (p.Cys564=) n.304G= c.*242G= (n.*242G=) c.-41G= (n.-41G=) c.251G= (p.Cys84=) | dbSNP |