| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49524154del | CA593780520 | ERCC6,PGBD3 | c.1280del (p.Phe427SerfsTer13) c.*909del (n.*909del) n.1363del c.652+4267del (n.652+4267del) n.1373del n.1358del c.-125del (n.-125del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49524154dup | CA274689 | ERCC6,PGBD3 | c.1280dup (p.Ser429LysfsTer7) c.*909dup (n.*909dup) n.1363dup c.652+4267dup (n.652+4267dup) n.1373dup n.1358dup c.-125dup (n.-125dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |