| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.99162492A>G | CA199518 | LIPT1,MITD1 | c.535A>G (p.Thr179Ala) c.-28+6066A>G (n.-28+6066A>G) c.700-274T>C (n.700-274T>C) c.63+11973A>G (n.63+11973A>G) n.241-824T>C n.1020A>G n.696A>G c.730-824T>C (n.730-824T>C) c.*2-824T>C (n.*2-824T>C) c.451-824T>C (n.451-824T>C) c.643-824T>C (n.643-824T>C) n.1032-824T>C n.684A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.99162492A= | CA1273761754 | LIPT1,MITD1 | c.535A= (p.Thr179=) c.-28+6066A= (n.-28+6066A=) c.700-274T= (n.700-274T=) c.63+11973A= (n.63+11973A=) n.241-824T= n.1020A= n.696A= c.730-824T= (n.730-824T=) c.*2-824T= (n.*2-824T=) c.451-824T= (n.451-824T=) c.643-824T= (n.643-824T=) n.1032-824T= n.684A= | dbSNP |