Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.4798186T>C | CA394650950 | ROGDI | c.532-2A>G (n.532-2A>G) c.178-2A>G (n.178-2A>G) n.631-2A>G c.312-2A>G c.545-2A>G (n.545-2A>G) c.217-2A>G (n.217-2A>G) c.*270-2A>G (n.*270-2A>G) c.*523-2A>G (n.*523-2A>G) n.489-2A>G n.1861-2A>G c.460-2A>G (n.460-2A>G) c.77-371A>G n.856-2A>G c.262-2A>G (n.262-2A>G) n.539-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798186T>A | CA129777 | ROGDI | c.532-2A>T (n.532-2A>T) c.178-2A>T (n.178-2A>T) n.631-2A>T c.312-2A>T c.545-2A>T (n.545-2A>T) c.217-2A>T (n.217-2A>T) c.*270-2A>T (n.*270-2A>T) c.*523-2A>T (n.*523-2A>T) n.489-2A>T n.1861-2A>T c.460-2A>T (n.460-2A>T) c.77-371A>T n.856-2A>T c.262-2A>T (n.262-2A>T) n.539-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |