ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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9
g.134727264A>T
CA375446172
COL5A1
c.655-2A>T (n.655-2A>T)
n.1057-2A>T
n.1053-2A>T
ClinVar
dbSNP
9
g.134727264A>G
CA281076
COL5A1
c.655-2A>G (n.655-2A>G)
n.1057-2A>G
n.1053-2A>G
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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