| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134727264A>T | CA375446172 | COL5A1 | c.655-2A>T (n.655-2A>T) n.1057-2A>T n.1053-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134727264A>G | CA281076 | COL5A1 | c.655-2A>G (n.655-2A>G) n.1057-2A>G n.1053-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134727264A= | CA1883334714 | COL5A1 | c.655-2A= (n.655-2A=) n.1057-2A= n.1053-2A= | dbSNP |