| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.75981607G>A | CA257659 | POR | c.506+1G>A (n.506+1G>A) c.731+1G>A (n.731+1G>A) c.566+510G>A (n.566+510G>A) c.882+1G>A c.*36+1G>A (n.*36+1G>A) n.331+1G>A c.785+1G>A (n.785+1G>A) c.722+1G>A (n.722+1G>A) c.776+1G>A (n.776+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.75981607G= | CA1718177941 | POR | c.506+1G= (n.506+1G=) c.731+1G= (n.731+1G=) c.566+510G= (n.566+510G=) c.882+1G= c.*36+1G= (n.*36+1G=) n.331+1G= c.785+1G= (n.785+1G=) c.722+1G= (n.722+1G=) c.776+1G= (n.776+1G=) | dbSNP |
| 7 | g.75981607G>T | CA367748417 | POR | c.506+1G>T (n.506+1G>T) c.731+1G>T (n.731+1G>T) c.566+510G>T (n.566+510G>T) c.882+1G>T c.*36+1G>T (n.*36+1G>T) n.331+1G>T c.785+1G>T (n.785+1G>T) c.722+1G>T (n.722+1G>T) c.776+1G>T (n.776+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |