| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.85559076C>A | CA212965 | GGCX | n.282-1G>T c.215-1G>T (n.215-1G>T) n.307-1G>T n.318-1G>T n.256-1G>T c.44-1G>T (n.44-1G>T) c.214+1739G>T (n.214+1739G>T) c.-67+2310G>T (n.-67+2310G>T) n.109-1G>T n.334-1G>T c.-444-1G>T (n.-444-1G>T) n.280-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.85559076C= | CA1266827826 | GGCX | n.282-1G= c.215-1G= (n.215-1G=) n.307-1G= n.318-1G= n.256-1G= c.44-1G= (n.44-1G=) c.214+1739G= (n.214+1739G=) c.-67+2310G= (n.-67+2310G=) n.109-1G= n.334-1G= c.-444-1G= (n.-444-1G=) n.280-1G= | dbSNP |
| 2 | g.85559076C>G | CA347492622 | GGCX | n.282-1G>C c.215-1G>C (n.215-1G>C) n.307-1G>C n.318-1G>C n.256-1G>C c.44-1G>C (n.44-1G>C) c.214+1739G>C (n.214+1739G>C) c.-67+2310G>C (n.-67+2310G>C) n.109-1G>C n.334-1G>C c.-444-1G>C (n.-444-1G>C) n.280-1G>C | dbSNP gnomAD v4 |