| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133425528G>A | CA212842 | ADAMTS13 | c.331-1G>A (n.331-1G>A) c.-414-1G>A (n.-414-1G>A) n.513-1G>A n.532-1G>A c.-60-1G>A (n.-60-1G>A) c.319-1G>A (n.319-1G>A) n.1556-1G>A n.534-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.133425528G>C | CA375707332 | ADAMTS13 | c.331-1G>C (n.331-1G>C) c.-414-1G>C (n.-414-1G>C) n.513-1G>C n.532-1G>C c.-60-1G>C (n.-60-1G>C) c.319-1G>C (n.319-1G>C) n.1556-1G>C n.534-1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133425528G= | CA1882667266 | ADAMTS13 | c.331-1G= (n.331-1G=) c.-414-1G= (n.-414-1G=) n.513-1G= n.532-1G= c.-60-1G= (n.-60-1G=) c.319-1G= (n.319-1G=) n.1556-1G= n.534-1G= | dbSNP |