| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133425613G>A | CA212840 | ADAMTS13 | c.414+1G>A (n.414+1G>A) c.-331+1G>A (n.-331+1G>A) n.596+1G>A n.615+1G>A c.24+1G>A (n.24+1G>A) c.402+1G>A (n.402+1G>A) c.-151+1G>A (n.-151+1G>A) n.1639+1G>A n.617+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133425613G= | CA1882667297 | ADAMTS13 | c.414+1G= (n.414+1G=) c.-331+1G= (n.-331+1G=) n.596+1G= n.615+1G= c.24+1G= (n.24+1G=) c.402+1G= (n.402+1G=) c.-151+1G= (n.-151+1G=) n.1639+1G= n.617+1G= | dbSNP |