| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.62691424G>C | CA277931 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1056-3C>G c.372-3C>G (n.372-3C>G) n.506C>G c.864-3C>G (n.864-3C>G) n.907-3C>G c.631-3C>G (n.631-3C>G) c.782-3C>G (n.782-3C>G) n.1256-3C>G n.1174-3C>G c.*511-3C>G (n.*511-3C>G) n.443C>G n.1055-3C>G n.2396C>G n.1204-3C>G n.1366-3C>G n.1445-3C>G n.1292-3C>G c.*371-3C>G (n.*371-3C>G) c.729-3C>G (n.729-3C>G) n.2207C>G c.672-283C>G (n.672-283C>G) c.809-3C>G (n.809-3C>G) c.185+952C>G (n.185+952C>G) c.672-3C>G (n.672-3C>G) c.*915-3C>G (n.*915-3C>G) n.462-3C>G n.234-3C>G n.243-3C>G n.3384-3C>G n.1466-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.62691424G= | CA1977886544 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1056-3C= c.372-3C= (n.372-3C=) n.506C= c.864-3C= (n.864-3C=) n.907-3C= c.631-3C= (n.631-3C=) c.782-3C= (n.782-3C=) n.1256-3C= n.1174-3C= c.*511-3C= (n.*511-3C=) n.443C= n.1055-3C= n.2396C= n.1204-3C= n.1366-3C= n.1445-3C= n.1292-3C= c.*371-3C= (n.*371-3C=) c.729-3C= (n.729-3C=) n.2207C= c.672-283C= (n.672-283C=) c.809-3C= (n.809-3C=) c.185+952C= (n.185+952C=) c.672-3C= (n.672-3C=) c.*915-3C= (n.*915-3C=) n.462-3C= n.234-3C= n.243-3C= n.3384-3C= n.1466-3C= | dbSNP |