| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16996381C>T | CA251715 | ATP13A2 | c.1306+5G>A (n.1306+5G>A) c.1291+5G>A (n.1291+5G>A) n.914+5G>A n.335-81G>A c.448+5G>A (n.448+5G>A) n.314G>A c.335-81G>A (n.335-81G>A) c.1303+5G>A (n.1303+5G>A) c.1279+5G>A (n.1279+5G>A) c.1288+5G>A (n.1288+5G>A) c.1264+5G>A (n.1264+5G>A) c.1276+5G>A (n.1276+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.16996381C= | CA1156031431 | ATP13A2 | c.1306+5G= (n.1306+5G=) c.1291+5G= (n.1291+5G=) n.914+5G= n.335-81G= c.448+5G= (n.448+5G=) n.314G= c.335-81G= (n.335-81G=) c.1303+5G= (n.1303+5G=) c.1279+5G= (n.1279+5G=) c.1288+5G= (n.1288+5G=) c.1264+5G= (n.1264+5G=) c.1276+5G= (n.1276+5G=) | dbSNP |